唐氏篩查之你問我答
2023-05-17
到了孕中期（孕15-20周），準(zhǔn)媽媽們都會(huì)做一次唐氏篩查，確保BB有沒有可能有唐氏綜合征，愛德華綜合征及開放性神經(jīng)管缺陷等缺陷患，以便及早地進(jìn)行產(chǎn)前診斷?？墒呛芏鄿?zhǔn)媽媽都有疑惑：唐篩報(bào)告到底怎么看呢？保兒來為您解答。
1、高齡產(chǎn)婦才需要查嗎？
數(shù)據(jù)顯示，70%的唐氏綜合征發(fā)生在小于35歲的孕婦當(dāng)中，因此，建議每一位孕婦都要進(jìn)行唐氏篩查。
2、唐篩一定要做羊水穿刺嗎？
唐氏篩查結(jié)果為高危及35歲以上孕婦建議選擇羊水穿刺檢查。由于羊穿等診斷方式是有創(chuàng)性的，可能造成正常胎兒流產(chǎn)，據(jù)報(bào)道一般在1-1.5%。且費(fèi)用是篩查的十倍左右，因此不建議35歲以下孕婦直接選擇羊水穿刺。
3、唐篩有哪些方式呢？
我國(guó)目前采用的策略主要是進(jìn)行孕中期的篩查，主要有二聯(lián)、三聯(lián)和四聯(lián)技術(shù)，分別指檢測(cè)的指標(biāo)為2項(xiàng)、3項(xiàng)和4項(xiàng)。檢測(cè)的指標(biāo)越多，準(zhǔn)確率就越高。
4、什么時(shí)間去做唐篩最好呢？
準(zhǔn)媽媽們?cè)趹言械牡?5周-20周+6天到有相應(yīng)產(chǎn)前篩查資質(zhì)的醫(yī)院進(jìn)行篩查即可。
5、出現(xiàn)唐氏綜合征的可能性有多大？
我國(guó)唐氏綜合征患兒的發(fā)生率約為14.7/萬，也就是每出生1萬個(gè)嬰兒約有15個(gè)唐氏兒。
6、唐氏篩查的準(zhǔn)確率有多高？
二聯(lián)的唐氏綜合征的檢出率大約60%，三聯(lián)的檢出率大約65-70%，四聯(lián)的檢出率可以達(dá)到80%以上，所以四聯(lián)篩查技術(shù)可以讓“漏網(wǎng)”的缺陷胎兒更少。
一、高風(fēng)險(xiǎn)，我該怎么辦？
一般情況在全部接受篩查的孕婦中約有5-8%的孕婦篩查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏兒，也就是在孕婦中有1/700-800是唐氏兒。當(dāng)驗(yàn)血篩查風(fēng)險(xiǎn)值大于臨界值時(shí)為高危人群?！?/p>
現(xiàn)在普遍做的是二聯(lián)或三聯(lián)篩查，檢出率只有60-70%，而四聯(lián)篩查的檢出率率可超過80%，在做完四聯(lián)篩查后，如果是高危，建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
唐氏篩查的結(jié)果就像天氣預(yù)報(bào)的晴雨表的概率，高于臨界值的高危孕婦不一定懷有真正缺陷胎兒，所以準(zhǔn)媽媽們不要過于擔(dān)心，保持愉快心情，不要有過多的心理負(fù)擔(dān)。
篩查結(jié)果是高危的孕婦需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，通過羊水穿刺進(jìn)行準(zhǔn)確的判斷，才能確定是否真正存在缺陷。 在正式抽取羊水之前，醫(yī)師會(huì)先幫孕婦做超聲檢查，決定胎兒大小、懷孕周數(shù)、胎兒位置及胎兒數(shù)目，然后在B超的監(jiān)視下進(jìn)行取羊水標(biāo)本。
準(zhǔn)媽媽們一定不要在憂心忡忡中度過整個(gè)孕期，相反，母親的情緒對(duì)孩子的發(fā)育至關(guān)重要，定期檢查、開開心心迎接新生命才能孕育出健康的寶寶。
二、低風(fēng)險(xiǎn)，我該怎么辦？
如果是低風(fēng)險(xiǎn)，表明準(zhǔn)媽媽懷的寶寶患唐氏兒等目標(biāo)疾病的風(fēng)險(xiǎn)很低，不必進(jìn)行侵入性的產(chǎn)前診斷，但是由于檢驗(yàn)技術(shù)的局限也不一定表明真的就100%不可能生出唐氏兒或其他異常。建議準(zhǔn)媽媽優(yōu)先選擇檢出率高的篩查方式。
因此提醒篩查結(jié)果為陰性的孕婦，在以后的孕期內(nèi)，仍應(yīng)堅(jiān)持產(chǎn)檢，一旦發(fā)現(xiàn)有羊水多、臍血管阻力高、胎兒脈絡(luò)膜水腫等異常時(shí)，應(yīng)注意排除唐氏兒可能。
三、醫(yī)生建議：唐氏篩查，不容錯(cuò)過
唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。因?yàn)槲覈?guó)人口基數(shù)非常大，所以每年出生的缺陷兒高達(dá)90萬。調(diào)查顯示我國(guó)唐氏綜合征發(fā)生率約為14.7/萬，根據(jù)2003年的資料測(cè)算，我國(guó)每年新出生的唐氏綜合征患兒生命周期的總經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)超過100億元。
目前，大約有60萬以上的唐氏綜合征患者生活在我們周圍，唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。如今，出生缺陷不僅僅是一個(gè)醫(yī)學(xué)問題，已經(jīng)成為了影響經(jīng)濟(jì)發(fā)展和人們正常生活，以及人口素質(zhì)的社會(huì)問題，是一個(gè)公共衛(wèi)生問題。
通過經(jīng)濟(jì)簡(jiǎn)便、安全性高，依從性好的無創(chuàng)傷的生化檢測(cè)方法，查找出患有嚴(yán)重遺傳病征的個(gè)體，并提前采取相應(yīng)措施，從而最大限度地減少異常胎兒的出生，提高整個(gè)國(guó)家的人口素質(zhì)。
盡管有許多準(zhǔn)媽媽對(duì)唐氏篩查準(zhǔn)確性提出質(zhì)疑，但畢竟這是判斷胎寶寶是否為唐寶寶的最經(jīng)濟(jì)安全的檢測(cè)方法，如果查出的結(jié)果可疑，可以進(jìn)一步作羊水穿刺檢查。
再次提醒準(zhǔn)媽媽們，參加孕中期篩查可以避免唐氏綜合征患兒的出生，建議準(zhǔn)媽媽們?cè)谟袟l件的情況下選擇檢出率更高的篩查方式，希望每個(gè)新生兒的降生都為家庭帶來幸福和歡笑。
【專家有話說】：唐篩報(bào)告數(shù)據(jù)說明
AFP是指甲胎蛋白，β-HCG是指絨毛膜促性腺激素β亞基， μE3是游離雌三醇，另外一個(gè)四聯(lián)篩查的指標(biāo)是Inhibin A(抑制素A)。這幾個(gè)指標(biāo)，在唐氏綜合征以及另外兩種疾病的準(zhǔn)媽媽體內(nèi)會(huì)出現(xiàn)異常?！疤坪Y”檢測(cè)的前三個(gè)指標(biāo)就是我們說的三聯(lián)技術(shù)，再加上第四個(gè)指標(biāo)抑制素A就是四聯(lián)技術(shù)。也就是這個(gè)指標(biāo)的加入，大幅提高了檢查的準(zhǔn)確性。
在檢驗(yàn)結(jié)果中會(huì)看到的一個(gè)比率，例如1/500，這是表示出現(xiàn)唐氏兒的可能性的一個(gè)預(yù)測(cè)指標(biāo)，叫風(fēng)險(xiǎn)值。當(dāng)驗(yàn)血篩查得到的結(jié)果大于臨界值為“高?！比巳?，這部分準(zhǔn)媽媽應(yīng)該接受產(chǎn)前診斷咨詢，建議選擇羊水穿刺進(jìn)行明確的診斷。
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